Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré (GBS) è una rara malattia neurologica in cui il sistema immunitario attacca erroneamente parte del suo sistema nervoso periferico, la rete di nervi situati al di fuori del cervello e del midollo spinale. Il GBS può variare da un caso molto lieve con una breve debolezza a una paralisi quasi devastante, lasciando la persona incapace di respirare autonomamente. Fortunatamente, la maggior parte delle persone alla fine guarisce anche dai casi più gravi di GBS. Dopo il recupero, alcune persone continueranno ad avere un certo grado di debolezza.

La sindrome di Guillain-Barré può colpire chiunque. Può colpire a qualsiasi età (anche se è più frequente negli adulti e nelle persone anziane) ed entrambi i sessi sono ugualmente inclini al disturbo. Si stima che GBS colpisca circa una persona su 100.000 ogni anno.

Quali sono le cause della sindrome di Guillain-Barré?

La causa esatta di della sindrome non è nota. I ricercatori non sanno perché colpisce alcune persone e non altre. Non è contagioso o ereditato.

Quello che sanno è che il sistema immunitario della persona colpita inizia ad attaccare il corpo stesso. Si pensa che, almeno in alcuni casi, questo attacco immunitario inizi per combattere un’infezione e che alcuni agenti chimici sull’infezione di batteri e virus assomiglino a quelli delle cellule nervose, che a loro volta diventano anche bersagli di attacco. Poiché il sistema immunitario del corpo stesso fa il danno, il GBS è chiamato una malattia autoimmune. Normalmente il sistema immunitario utilizza anticorpi (molecole prodotte in una risposta immunitaria) e speciali globuli bianchi per proteggerci attaccando i microrganismi infettivi (batteri e virus). Nella sindrome di Guillain-Barré, tuttavia, il sistema immunitario attacca erroneamente i nervi sani.

La maggior parte dei casi di solito inizia pochi giorni o settimane dopo un’infezione virale respiratoria o gastrointestinale. Di recente, alcuni paesi in tutto il mondo hanno riportato una maggiore incidenza della sindrome di Guillain-Barré a seguito di infezione da virus Zika.

Quali sono i sintomi incidenza della sindrome di Guillain-Barré?

Le sensazioni inspiegabili spesso si verificano per prime, come formicolio ai piedi o alle mani, o persino dolore (specialmente nei bambini), spesso a partire dalle gambe o dalla schiena. I bambini mostreranno anche sintomi con difficoltà a camminare e potrebbero rifiutare di camminare. Queste sensazioni tendono a scomparire prima che compaiano i sintomi principali a più lungo termine. La debolezza su entrambi i lati del corpo è il sintomo principale che spinge la maggior parte delle persone a consultare un medico. La debolezza può apparire inizialmente come difficoltà a salire le scale o a camminare. I sintomi spesso colpiscono le braccia, i muscoli respiratori e persino il viso, riflettendo un danno nervoso più diffuso. A volte i sintomi iniziano nella parte superiore del corpo e si spostano verso il basso per le gambe e i piedi.

La maggior parte delle persone raggiunge il più grande stadio di debolezza entro le prime due settimane dopo la comparsa dei sintomi; entro la terza settimana il 90 percento delle persone colpite sono più deboli.

Oltre alla debolezza muscolare, i sintomi possono includere:

Difficoltà con i muscoli degli occhi e la visione

Difficoltà a deglutire, parlare o masticare

Sensazione di pizzicore o formicolio a mani e piedi

Dolore che può essere grave, soprattutto di notte

Problemi di coordinamento e instabilità

Battito cardiaco / frequenza anormale o pressione sanguigna

Problemi di digestione e / o controllo della vescica.

Questi sintomi possono aumentare di intensità per un periodo di ore, giorni o settimane fino a quando alcuni muscoli non possono essere utilizzati affatto e, quando grave, la persona è quasi totalmente paralizzata. In questi casi, il disturbo è pericoloso per la vita, potenzialmente interferendo con la respirazione e, a volte, con la pressione sanguigna o la frequenza cardiaca.

Quali disturbi sono correlati al GBS?

La sindrome di Guillain-Barré è uno dei numerosi disturbi che coinvolgono debolezza a causa di danni ai nervi periferici causati dal sistema immunitario della persona. Mentre il GBS si manifesta rapidamente per giorni o settimane e la persona di solito guarisce, altri disturbi si sviluppano lentamente e possono persistere o ripresentarsi.

Il tipo più comune di GBS osservato negli Stati Uniti è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP). In AIDP, la risposta immunitaria danneggia il rivestimento della mielina e interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi. In altri due tipi di sindrome di Guillain-Barré, la neuropatia assonale motoria acuta (AMAN) e la neuropatia assonale motoria-sensitiva (AMSAN), gli assoni stessi sono danneggiati dalla risposta immunitaria.

La sindrome di Miller-Fisher è una rara malattia nervosa acquisita che è una variante della sindrome di Guillain-Barré. È caratterizzata da un’anomala coordinazione muscolare con scarso equilibrio e camminata goffa, debolezza o paralisi dei muscoli oculari e assenza dei riflessi tendinei. Come il GBS, i sintomi possono seguire una malattia virale. Ulteriori sintomi includono debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria. La maggior parte delle persone con la sindrome di Miller Fisher ha un anticorpo unico che caratterizza il disturbo.

Disturbi nervosi periferici correlati con insorgenza lenta e sintomi persistenti o ricorrenti includono polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e neuropatia motoria multifocale. Il CIDP presenta debolezza che può ripresentarsi, ripetutamente, nel corso degli anni. La neuropatia motoria multifocale in genere colpisce molti muscoli diversi in una piccola parte di un arto o degli arti. Di solito i sintomi sono più gravi su un lato del corpo.

Come viene diagnosticata la sindrome di Guillain-Barré?

I segni e i sintomi iniziali di GBS sono vari e ci sono diversi disturbi con sintomi simili. Pertanto, i medici possono avere difficoltà a diagnosticare GBS nelle sue prime fasi.

I medici noteranno se i sintomi compaiono su entrambi i lati del corpo (il tipico riscontro nella sindrome di Guillain-Barré) e la velocità con cui compaiono i sintomi (in altri disturbi, la debolezza muscolare può progredire nel corso di mesi anziché giorni o settimane). Nella GBS, i riflessi tendinei profondi delle gambe, come i sussulti al ginocchio, di solito vengono persi. I riflessi possono anche essere assenti nelle braccia. Poiché i segnali che viaggiano lungo il nervo sono lenti, un test di velocità di conduzione nervosa (NCV, che misura la capacità del nervo di inviare un segnale) può fornire indizi per facilitare la diagnosi. C’è un cambiamento nel liquido cerebrospinale che bagna il midollo spinale e il cervello nelle persone con GBS. I ricercatori hanno scoperto che il fluido contiene più proteine ​​del solito ma pochissime cellule immunitarie (misurate dai globuli bianchi). Pertanto, un medico può decidere di eseguire un prelievo spinale o una puntura lombare per ottenere un campione di liquido spinale da analizzare. In questa procedura, un ago viene inserito nella parte bassa della schiena della persona e una piccola quantità di liquido cerebrospinale viene prelevata dal midollo spinale. Questa procedura è generalmente sicura, con rare complicazioni.

I risultati diagnostici chiave includono:

Insorgenza recente, entro pochi giorni al massimo da quattro settimane di debolezza simmetrica, di solito a partire dalle gambe

Sensazioni anormali come dolore, intorpidimento e formicolio ai piedi che accompagnano o addirittura si verificano prima della debolezza

Riflessi del tendine profondo assenti o diminuiti negli arti deboli

Elevata proteina del liquido cerebrospinale senza un conteggio cellulare elevato. L’espansione dei sintomi può richiedere fino a 10 giorni.

Rilevamenti anomali della velocità di conduzione nervosa, come conduzione del segnale lento

A volte, una recente infezione virale o diarrea.

Come viene trattato Guillain-Barré?

Non esiste una cura nota per la sindrome di Guillain-Barré. Tuttavia, alcune terapie possono ridurre la gravità della malattia e ridurre i tempi di recupero. Esistono anche diversi modi per trattare le complicanze della malattia.

A causa di possibili complicanze della debolezza muscolare, problemi che possono colpire qualsiasi persona paralizzata (come polmonite o piaghe da decubito) e la necessità di sofisticate apparecchiature mediche, le persone con sindrome di Guillain-Barré sono di solito ammesse e trattate in un’unità di terapia intensiva dell’ospedale.

Cura acuta

Attualmente ci sono due trattamenti comunemente usati per interrompere il danno ai nervi immuno-correlati. Uno è lo scambio plasmatico (PE, chiamata anche plasmaferesi); l’altra è la terapia immunoglobulinica ad alte dosi (IVIg). Entrambi i trattamenti sono ugualmente efficaci se iniziati entro due settimane dall’esordio dei sintomi del GBS, ma l’immunoglobulina è più facile da somministrare. L’uso di entrambi i trattamenti nella stessa persona non ha benefici comprovati.

Nel processo di scambio del plasma, un tubo di plastica chiamato un catetere viene inserito nelle vene della persona, attraverso il quale viene rimosso del sangue. Le cellule del sangue dalla parte liquida del sangue (plasma) vengono estratte e restituite alla persona. Questa tecnica sembra ridurre la gravità e la durata dell’episodio di Guillain-Barré. Il plasma contiene anticorpi e PE rimuove parte del plasma; La PE può funzionare rimuovendo i cattivi anticorpi che hanno danneggiato i nervi.

Le immunoglobuline sono proteine ​​che il sistema immunitario produce naturalmente per attaccare gli organismi infetti. La terapia IVIg prevede iniezioni endovenose di queste immunoglobuline. Le immunoglobuline sono sviluppate da un pool di migliaia di donatori normali. Quando IVIg viene somministrato a persone con GBS, il risultato può essere una riduzione dell’attacco immunitario al sistema nervoso. L’IVIg può anche abbreviare i tempi di recupero. Gli investigatori ritengono che questo trattamento riduca anche i livelli o l’efficacia degli anticorpi che attaccano i nervi “diluendoli” con anticorpi non specifici e fornendo anticorpi che si legano agli anticorpi dannosi e li mettono fuori servizio.

La sindrome di Miller-Fisher è anche trattata con plasmaferesi e IVIg.

Gli ormoni steroidei anti-infiammatori chiamati corticosteroidi sono stati anche tentati di ridurre la gravità della sindrome di Guillain-Barré. Tuttavia, studi clinici controllati hanno dimostrato che questo trattamento non è efficace.

Le cure di supporto sono molto importanti per affrontare le molte complicazioni della paralisi quando il corpo si riprende e i nervi danneggiati iniziano a guarire. Insufficienza respiratoria può verificarsi in GBS, quindi dovrebbe essere istituito inizialmente un attento monitoraggio della respirazione di una persona. A volte viene utilizzato un ventilatore meccanico per supportare o controllare la respirazione. Anche il sistema nervoso autonomo (che regola le funzioni degli organi interni e alcuni dei muscoli del corpo) può essere disturbato, causando cambiamenti nella frequenza cardiaca, nella pressione sanguigna, nei servizi igienici o nella sudorazione. Pertanto, la persona deve essere indossata su un cardiofrequenzimetro o su un’apparecchiatura che misura e tiene traccia delle funzioni del corpo. Occasionalmente, i danni ai nervi correlati al GBS possono causare difficoltà a gestire le secrezioni nella bocca e nella gola. Oltre alla persona che soffoca e / o sbava, le secrezioni possono cadere nelle vie respiratorie e causare polmonite.

Cure riabilitative Guillain-Barré

Quando le persone iniziano a migliorare, di solito vengono trasferite dall’ospedale per cure acute a un ambiente di riabilitazione. Qui, possono ritrovare forza, ricevere riabilitazione fisica e altre terapie per riprendere le attività della vita quotidiana e prepararsi a tornare alla loro vita pre-malattia.

Le complicanze nel GBS possono interessare diverse parti del corpo. Spesso, anche prima dell’inizio del recupero, gli operatori sanitari possono utilizzare diversi metodi per prevenire o curare le complicanze. Ad esempio, un terapeuta può essere istruito a spostare e posizionare manualmente gli arti della persona per aiutare a mantenere i muscoli flessibili e prevenire l’accorciamento dei muscoli. Le iniezioni di fluidificanti del sangue possono aiutare a prevenire la formazione di pericolosi coaguli di sangue nelle vene delle gambe. Polsini gonfiabili possono anche essere posizionati intorno alle gambe per fornire una compressione intermittente. Tutti o alcuni di questi metodi aiutano a prevenire il ristagno di sangue e i fanghi (l’accumulo di globuli rossi nelle vene, che potrebbero portare a una riduzione del flusso sanguigno) nelle vene delle gambe. La forza muscolare potrebbe non tornare uniformemente; alcuni muscoli che diventano più forti più velocemente possono tendere ad assumere una funzione che normalmente i muscoli più deboli svolgono, chiamata sostituzione. Il terapeuta dovrebbe selezionare esercizi specifici per migliorare la forza dei muscoli più deboli in modo da poter recuperare la loro funzione originale.

La terapia occupazionale e professionale aiuta le persone a imparare nuovi modi di gestire le funzioni quotidiane che possono essere colpite dalla malattia, nonché le esigenze di lavoro e la necessità di dispositivi di assistenza e altre attrezzature e tecnologie adattive.

Qual è la prospettiva a lungo termine per chi ha la sindrome di Guillain-Barré?

La sindrome di Guillain-Barré può essere un disordine devastante a causa della sua insorgenza improvvisa e rapida, inaspettata di debolezza e della paralisi di solito effettiva. Fortunatamente, il 70% delle persone con GBS alla fine sperimenta il pieno recupero. Con un’attenta terapia intensiva e un trattamento efficace dell’infezione, disfunzione autonomica e altre complicanze mediche, anche quelle persone con insufficienza respiratoria di solito sopravvivono.

In genere, il punto di maggiore debolezza si verifica giorni al massimo 4 settimane dopo che si verificano i primi sintomi. I sintomi si stabilizzano quindi a questo livello per un periodo di giorni, settimane o talvolta mesi. Il recupero, tuttavia, può essere lento o incompleto. Il periodo di recupero può durare da poche settimane a qualche anno. Alcuni individui riportano ancora miglioramenti in corso dopo 2 anni. Circa il 30 percento di quelli con Guillain-Barré ha una debolezza residua dopo 3 anni. Circa il 3 percento può subire una ricaduta di debolezza muscolare e sensazioni di formicolio molti anni dopo l’attacco iniziale. Circa il 15 percento degli individui presenta debolezza a lungo termine; alcuni potrebbero richiedere l’uso continuo di un deambulatore, una sedia a rotelle o un supporto per la caviglia. La forza muscolare potrebbe non tornare uniformemente.

La fatica, il dolore e altre sensazioni fastidiose a volte possono essere fastidiosi. La fatica è gestita al meglio dalle attività di stimolazione e offre tempo per riposare quando inizia la fatica. Quelli con sindrome di Guillain-Barré affrontano non solo difficoltà fisiche, ma anche periodi emotivamente dolorosi. Spesso è estremamente difficile per gli individui adattarsi all’improvvisa paralisi e dipendenza dagli altri per un aiuto con le attività quotidiane di routine. Gli individui a volte hanno bisogno di consulenza psicologica per aiutarli ad adattarsi. I gruppi di supporto possono spesso alleviare la tensione emotiva e fornire informazioni preziose.